C’è anche il Piemonte nello studio appena pubblicato sulla rivista internazionale Cell che individua i geni e le relative mutazioni che causano l’autismo. Si tratta dei gruppi di ricerca coordinati dai professori Alfredo Brusco dell’Università di Torino e Giovanni Battista Ferrero del dipartimento di Scienze della Sanità Pubblica e Pediatriche dell’ospedale Regina Margherita della Città della Salute di Torino. I due gruppi di ricerca partecipano, insieme a quello della dottoressa Alessandra Ranieri dell’Università di Siena, al consorzio internazionale Autism Sequencing Consortium (Asc) fondato e diretto da Joseph Buxbaum di New York, che si occupa di ricerca sull’Autismo.
Grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna, è stato possibile individuare i meccanismi biologici responsabili e chiarire le basi genetiche dell’autismo. Lo studio è stato costruito analizzando oltre 35mila soggetti attraverso la tecnica di sequenziamento nota come analisi dell’esoma. Si tratta dell’insieme di tutte le porzioni del genoma che “codificano” per proteine, è al suo interno che avviene oltre l’85% delle mutazioni clinicamente rilevanti.
Questa procedura è stata sviluppata recentemente per lo studio delle malattie genetiche e consente di “leggere” quindi questa parte del Dna e di identificare eventuali mutazioni associate ad una malattia genetica.
Il lavoro è iniziato nel 2015 con il coinvolgimento di molti centri clinici che si sono occupati di raccogliere i dati delle famiglie con soggetti affetti da disturbo dello spettro autistico e dei loro genitori da vari Paesi nel mondo. In Piemonte, il progetto di ricerca NeuroWes, è stato coordinato dai professori Ferrero e Brusco, che hanno esteso la collaborazione ai neuropsichiatri, genetisti e pediatri di tutta la regione. “Alle famiglie coinvolte è stata proposta la possibilità di essere inserite nello studio, dopo un’attenta ed approfondita rivalutazione clinica dei casi e la spiegazione dei risvolti della ricerca” ha spiegato il professor Ferrero.
Il Dna delle famiglie selezionate è stato poi inviato al consorzio, che ne ha analizzato l’esoma. È stato così possibile identificare oltre 100 geni associati ai disturbi dello spettro autistico, 30 dei quali mai descritti prima. I geni identificati sono espressi precocemente nello sviluppo del cervello, e molti hanno un ruolo nella regolazione dell’espressione genica legata proprio ai meccanismi che regolano lo sviluppo del sistema nervoso centrale, o sono coinvolti nella comunicazione tra neuroni. Questi geni sono caratterizzati dall’essere colpiti da mutazioni altamente distruttive e non ereditate dai genitori. Questo implica che almeno una parte di queste malattie sia dovuta a mutazioni casuali avvenute nelle cellule riproduttive, e spiega la scarsa ricorrenza della malattia nelle famiglie.
