La genetica può spiegare i disturbi dello spettro autistico. A confermarlo l’ultima scoperta di un team internazionale composto anche da ricercatori di Unito.
Studiando i gemelli era già stata ipotizzata questa causa: quelli omozigoti presentavano una familiarità con queste patologie molto più elevata rispetto ai dizigoti. «Grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento del Dna che da dieci anni permettono di studiare tutto il genoma dell’individuo in un’unica analisi, sono progressivamente emersi dati che hanno portato all’individuazione di specifici geni responsabili di alcune forme di autismo», spiega il medico e professore di pediatria generale e specialistica Giovanni Battista Ferrero. L’ipotesi è che questi geni possano essere circa un migliaio.
LA SVOLTA
Il punto di svolta nell’analisi di questo disturbo arriva da uno studio internazionale pubblicato il 6 febbraio sulla rivista scientifica Cell e condotto dall’Autism Sequencing Consortium (Asc) di New York, cui hanno aderito alcuni gruppi italiani tra i quali quelli dei professori Alfredo Brusco e Ferrero (Città della Salute e Università di Torino). Il lavoro di ricerca ha portato all’analisi genetica di 35mila soggetti di cui quasi 12mila affetti dalla patologia. «Lo studio non è il primo ma è tra i più grandi pubblicati finora in grado di dimostrare che in una percentuale rilevante di soggetti con disturbo dello spettro autistico è possibile individuare mutazioni genetiche correlate all’autismo» spiega Ferrero.
Article in this issue of Cell: Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism – https://t.co/cHkQbgHThX
— Cell (@CellCellPress) February 6, 2020
LA TECNICA
L’autismo, il disturbo di sviluppo del sistema nervoso centrale che dà alterazioni nel comportamento e nella capacità relazionale degli individui, può essere meglio compreso grazie a una particolare tecnica di sequenziamento del dna nota come esoma. Un metodo che consente di ‘leggere’ la parte del dna che codifica le proteine e identifica eventuali mutazioni associate a una malattia genetica. «Si tratta di una tecnica molto utilizzata in molti campi, non solo nella medicina, ma anche nella biologia e nella genetica vegetale: è come se fosse il nuovo microscopio che ci permette di studiare in maniera approfondita tutti i fenomeni della vita. Le applicazioni di questa tecnica sono amplissime». Questo studio non spiega tutte le cause dell’autismo però permette di studiare le anomalie che portano ai sintomi clinici, cioè pone le basi per comprendere la patogenesi. Ora sono stati identificati trenta nuovi geni che presentano una forte correlazione con l’autismo. «Da cinque anni – sottolinea Ferrero – stiamo analizzando un gruppo di 800 famiglie, quasi tutte piemontesi, in cui c’è almeno un soggetto che rientra nel disturbo dello spettro autistico. In questo modo anche noi contribuiamo a questo studio mondiale. Insieme al professore Brusco abbiamo coordinato i gruppi torinesi, coordinando una rete professionale molto ampia che parte dai pediatri, genetisti, neuropsichiatri arrivando fino alle associazioni dei genitori».
QUALI PROSPETTIVE
Il lavoro è solo agli albori. Questo studio, così come gli altri che definiscono le basi genetiche dell’autismo, rappresenta infatti un primo modello di interpretazione delle cause di questa condizione clinica. Si tratta di analisi che hanno permesso, progressivamente, di individuare in una percentuale crescente di soggetti con disturbi dello spettro autistico delle anomalie di geni coinvolti nello sviluppo del sistema nervoso centrale e nel suo funzionamento. «Siamo molto cauti nel rendere pubblici questi risultati» conclude il professor Ferrero. «Abbiamo trovato una iniziale chiave di lettura ma bisognerà capire per ciascun specifico gene identificato quale è il suo vero ruolo. Il nostro auspicio è che queste conoscenze possano portare finalmente a buoni risultati terapeutici».
L’articolo è tratto dall’ultimo numero di Futura: per leggerlo clicca qui.
